Передача наследственной информации

Если мутантный продукт не имеет ферментативной активности, то ксенобиотики вызовут повреждение сначала на клеточном, а потом и на организменном уровне [1].
Во время второй фазы детоксикации промежуточные активированные ксенобиотики преобразуются в водорастворимые нетоксичные компоненты, которые выводятся из организма через кожу, почки, кишечник. Эта фаза осуществляется различными трансферазами, среди которых имеются и мутантные формы. Таким образом, если вторая фаза детоксикации не состоится по причине неактивной (мутантной) формы фермента, то генотоксические продукты после первой фазы детоксикации будут вызывать рак, иммунодефициты, ускоренное старение.
Наследственно обусловленные патологические реакции на действие разных внешних факторов теперь широко известны: это загрязнение атмосферы, пища и пищевые добавки, лекарства, физические факторы и металлы, биологические агенты.
Хорошо изучены случаи патологических реакций на загрязнение атмосферы. У лиц с мутантной формой белка — ингибитором протеаз, который функционально не активен, пылевые частицы на производстве и курение вызывают хроническую обструктивную болезнь легких.
Рак легких возникает у тех курильщиков, которые унаследовали мутацию в гене арилгидрокарбонгидроксилазы. Из-за аномальной структуры этого фермента эпоксиды, образующиеся из полициклических углеводородов, не разлагаются и остаются как постоянные канцерогены в легких.
Многие разделы данного направления применяются уже в практическом медико-генетическом консультировании. И здесь открываются большие перспективы. На основе заложенных прогрессом геномики человека сведений сформировалось важнейшее направление в экологической генетике человека — токсикогеиомика. Используя базы данных по геному человека и современные мощные информационные технологии, можно прогнозировать токсические проявления отдельных факторов среды у лиц с определенными генотипами.
Пищевые вещества и пищевые добавки являются значимой частью среды обитания человека. Генетические вариации на пищу, т. е. ее переносимость, разного рода аллергические проявления известны уже давно. Расшифровка механизмов индивидуальной переносимости пищи стала осуществляться через понимание генетического контроля ферментов и всасывания в желудочно-кишечном тракте. Например, некоторые люди не переносят молока. При употреблении молока у них развиваются диспептические явления. Связано это с генетически детерминированной недостаточной выработкой лактазы — фермента, расщепляющего молочный сахар.
Объем наследственно обусловленных патологических реакций на пищевые продукты огромный. По данным разных авторов, от 40 до 60% лиц имеют аллергические проявления на пищевые продукты или их непереносимость. На основе систематизации сведений о патологических реакциях на пищевые продукты и расшифровки их патогенеза развивается нутригенетика и нутригеполшка, то есть прогнозирование правильных рационов на основе структуры и функции генов.
Значительно глубже и шире изучены фармакогенети-ческие различия, т. е. наследственно обусловленные различия реакций на лекарства. Это можег проявляться в виде повышенной чувствительности, толерантности или даже парадоксальности [3, 5]. Всего фармакогенетических различий известно около ста, и обнаружение их продолжается в высоком темпе. Благодаря колоссальному прогрессу в расшифровке генома человека, обнаружены гены, уточняются мутации и молекулярные механизмы патогенеза патологических реакций на лекарства. Большинство из них имеет тяжелые проявления: остановка дыхания, гипертермия, кровотечения, неэффективность лекарственной терапии. Таким образом, необходимость диагностики наследственных аномалий метаболизма лекарств более чем очевидна. В настоящее время на основе сведений о геноме человека созданы высокоразрешающие молекулярно-генетические методы для распознавания мутаций в генах, которые обеспечивают фармакодинамику лекарств. Стратегия лекарственного лечения в ближайшее десятилетие должна включать генотипирование пациентов перед началом терапии [4]. Фармакогенетика готова к этому.
Важность проблем экогенетики человека, всех ее разделов — токсикогенетики, нутригенетики, фармакогенетики — со временем будет возрастать относительно и абсолютно. Во-первых, относительная значимость экогенетической патологии будет увеличиваться по мере улучшения медицинской помощи и борьбы с широкорас-пространенными болезнями. Обычные медицинские меры профилактики в данном случае не будут снижать частоту экогенетических болезней. Во-вторых, в абсолютном выражении можно ожидать увеличения экогенетической патологии со временем, поскольку вследствие научно-технического прогресса в среде обитания человека будут появляться все новые факторы, будет повышаться специфичность новых факторов производства, пищи, соединений бытовой химии.
Ускоренный научно-технический прогресс без учета экологических проблем может приблизить человечество к нарушению его биологической гармонии со средой. При чрезвычайном загрязнении окружающей среды может нарушиться равновесие генетических процессов, обеспечивающее поддержание наследственного гомеостаза. Это будет означать конец биологическому виду Homo sapiens.
Среда обитания человека в широком смысле слова изменилась и продолжает меняться. Человек постоянно сталкивается с новыми факторами среды, ранее никогда не встречавшимися на протяжении всей его эволюции, а также испытывает большие «нагрузки» социального и экологического характера. Увеличилась мутагенная «нагрузка», расширился круг потенциальных брачных партнеров, широких масштабов достигла миграция населения, планирование семьи сократило естественный характер воспроизводства — все это может менять генетическую структуру популяций [5]. Однако популяционные генетические процессы обладают большой силой инерции, поэтому не следует ожидать, что мутационный процесс и экогенетические реакции могут в течение 1-2-х поколений вызвать опасный «взрыв» наследственности человека или резкое увеличение частоты наследственных болезней. Утверждения об ухудшении генофонда человечества к настоящему моменту надо относить скорее к политическому пиару, чем к научно обоснованным заключениям.
Данные о потенциальном воздействии средовых загрязнителей на наследственность человека и их способности повреждать наследственные структуры, функцию репродуктивной системы, внутриутробное развитие справедливо вызывают глобальную озабоченность. Альтернатива здесь одна — глубокие научные разработки в экологической генетике человека и их реализация в мероприятиях по охране среды обитания человека. Приложение современных научных методологий существенно улучшило оценку вредных эффектов факторов окружающей среды на наследственность человека. Оценка риска должна постоянно подвергаться коррекции, поскольку становятся доступными новые генетические технологии, особенно в связи с успешным выполнением программы «Геном человека», прогрессом в клеточной биологии, развитием информационных технологий.
Нередко высказываются предложения о приближении человека к «естественной экологии». Этот тезис бессодержателен. Ведь практически вся среда обитания современного человека, понимаемая в широком смысле слова, выстроена самим человеком. Усилия необходимо направлять не к возврату в прошлое, а к оценке тех изменений, в том числе и в наследственности, которые возникают при создании новых технологий, и заранее предупреждать их. Естественно, оценка не может быть оторвана от условий, в которых проживает та или иная популяция — географические, климатические, национальные. Необходимо принимать во внимание и генетический полиморфизм популяций.
Как бы ни были сложны и серьезны современные проблемы экологической генетики человека, их решения возможны на основе достижений фундаментальных наук и технического прогресса. Безусловно, продолжится дальнейшая идентификация генов, обусловливающих детоксикацию ксенобиотиков, и их патологических мутаций. Не вызывает сомнений прогресс в расшифровке молекулярных механизмов патогенеза экогенетических болезней, а следовательно, и разработке методов их профилактики и лечения. Молекулярно-биологические методы во всем их многообразии позволяют диагностировать носительство мутантного гена на доклинической стадии. Медицинская генетика располагает большим арсеналом методов профилактики и лечения экогенетических болезней и врожденных пороков развития: преконцепционная профилактика, преимплантационная и пренатальная диагностика, антимутагенез, антиканцерогенез [5].
Экологи и генетики должны выполнить свою главную задачу по сохранению наследственности человека — этого бесценного дара эволюции, который передается из поколения в поколение. Потомки не должны страдать от экологической небрежности родителей.


Заключение

Образование связей в молекуле ДНК характеризуется тем, что аденин может спариваться лишь с тимином, а гуанин лишь с цитозином. Поэтому две полидезоксинуклеотидные цепи комплементарны друг другу (дополнительны), т.е. последовательность оснований в одной цепи определяет последовательность оснований в другой цепи. ДНК является единственным веществом в живых клетках, которое обладает способностью самовоспроизводиться. Передача генетической информации от родителей потомству (т.е. наследование) невозможна без воспроизводства с большой точностью информации, заключенной в определенной последовательности оснований. При воспроизведении клетки структура ДНК должна копироваться (реплицироваться). Точная репликация возможна тогда, когда в процессе воспроизведения клетки две цепи спиральной молекулы при раскручивании удаляются друг о друга, при этом каждая цепь служит матрицей для образования комплементарной цепи. В процессе воспроизведения молекул ДНК активная роль принадлежит ферментам. Образованные в результате разрыва полинуклеотидных цепей одиночные цепи ДНК достраиваются с помощью фермента за счет свободных нуклеотидов, имеющихся в цитоплазме и ядре: напротив гуанинового нуклеотида становится цитозиновый нуклеотид, а напротив цитозинового – гуаниновый и т.д. В образовавшейся цепи возникают углероднофосфатные и водородные связи, что приводит в результате к синтезированию из одной молекулы двух новых.
Итак, с возникновением молекулярной генетики определилось направление дальнейших исследований фактора наследственности: «вглубь» – от внешнего к внутреннему, от визуально наблюдаемых признаков к поиску соответствующих субстанций, химических агентов, ответственных за данные признаки.

Список использованных интернет-ресурсов
№ п/п Наименование интернет-ресурса Ссылка на конкретную используемую страницу интернет-ресурса 1.
2.

3.



4.
5.

6.
7.
8. Генетика
Основы генетики

Энциклопедия Кругосвет
Универсальная научно-популярная онлайн-энциклопедия
Журнал "Генетика"
Журнал "Медицинская Генетика"
Экологическая генетика
Генетика мозга
ФГБУ «НИИ МЕДИЦИНСКОЙ ГЕНЕТИКИ» СО РАМН http://ru.wikibooks.org/wiki
http://vse-pro-geny.com/ru_osnovy-genetyky.html
http://www.krugosvet.ru/enc/nauka_i_tehnika/
biologiya/GENETIKA.html


http://vigg.ru/genetika/
http://www.med-gen.ru/journal/

http://ecolgenet.ru/
http://www.cerebellum.ru/
http://www.medgenetics.ru/
Список использованных источников
№ п/п
Библиографическое описание использованной литературы 9.

10.
11.
12.
13.
14.
15 Белозерский А.Н. Молекулярная биология – новая ступень познания природы. – М., 1967.
Дубинин Н.П. Общая генетика. – М., 1986.
Морган Т. Избранные работы по генетике. – М. – Л., 1937.
Рейвин А. Эволюция генетики. – М., 1967.
Сойфер В.Н. Очерки истории молекулярной генетики. – М., 1970.
Уотсон Д. Молекулярная биология гена. – М., 1967.
Уотсон Д. Двойная спираль. – М., 1969.











2