Вам нужен реферат?
Интересует Биология?
Оставьте заявку
на Реферат
Получите бесплатную
консультацию по
написанию
Сделайте заказ и
скачайте
результат на сайте
1
2
3

Генетика. Наследственные заболевания

  • 14 страниц
  • 5 источников
  • Добавлена 14.10.2011
539 руб. 770 руб.
  • Содержание
  • Часть работы
  • Список литературы
  • Вопросы/Ответы
1. ВВЕДЕНИЕ В ГЕНЕТИКУ
2. ОСНОВНЫЕ НАПРАВЛЕНИЯ ГЕНЕТИКИ ЧЕЛОВЕКА
3. СТРУКТУРНО-ФУНКЦИОНАЛЬНЫЕ УРОВНИ ОРГАНИЗАЦИИ НАСЛЕДСТВЕННОГО МАТЕРИАЛА
ЛИТЕРАТУРА

Фрагмент для ознакомления

1).

Таблица 1 Вероятность рождения ребенка с болезнью Дауна у матерей разного возраста
Возраст женщинам, годы Частота болезн Дауна среди новорожденных (на 10000 ) 15-19 3 20-24 4 25-29 4 30-34 11 35-39 33 40-44 124 45 и более 312

Этой же цели служат медико-просветительные и социальные мероприятия, К ним относятся разъяснение нежелательности и запрещение близкородственных браков, законодательные акты, направленные против загрязнения окружающей среды мутагенами или ужесточающие контроль на мутагенное действие химических соединений промышленного и бытового назначения. Генетика и медицина в борьбе за здоровье людей в каждом поколении учитывают, что существенное влияние на проявление положительных и отрицательных наследственных свойств, оказывает среда, в которой происходит развитие человека. Исходя из этого принципа, Н. К. Кольцов (1929) выделил новое направление в практической генетике человека— евфенику — науку о благоприятном проявлении наследственных задатков.

3. СТРУКТУРНО-ФУНКЦИОНАЛЬНЫЕ УРОВНИ ОРГАНИЗАЦИИ НАСЛЕДСТВЕННОГО МАТЕРИАЛА

Наследственность и изменчивость обеспечивают:
1) индивидуальное (дискретное) наследование и изменение отдельных признаков;
2) воспроизведение в особях каждого поколения всего комплекса морфо-функциональных характеристик организмов конкретного биологического вида;
3) перераспределение у видов с половым размножением в процессе воспроизведения наследственных задатков, в результате чего потомок имеет сочетание признаков, отличное от их сочетания у родителей. Закономерности наследования и изменчивости признаков и их совокупностей вытекают из принципов структурно-функциональной организации генетического материала. Различают три уровня организации наследственного материала эукариотических организмов: генный, хромосомный и геномный (уровень генотипа).
Элементарной структурой генного уровня служит ген. Передача генов от родителей потомку необходима для развития у него определенных признаков. Хотя известно несколько форм биологической изменчивости, только нарушение структуры генов изменяет смысл наследственной информации, в соответствии с которой формируются конкретные признаки и свойства. Благодаря наличию генного уровня возможно индивидуальное, раздельное (дискретное) и независимое наследование и изменения отдельных признаков.
Гены клеток эукариот распределены группами по хромосомам. Это структуры клеточного ядра, которым свойственна индивидуальность и способность к самовоспроизведению с сохранением в ряду поколений индивидуальных черт строения. Наличие хромосом обусловливает выделение хромосомного уровня организации наследственного материала. Размещение генов в хромосомах влияет на соотносительное наследование признаков, делает возможным воздействия на функцию гена со стороны его ближайшего генетического окружения — соседних генов. Хромосомная организация наследственного материала служит необходимым условием перераспределения наследственных задатков родителей в потомках при половом размножении.
Несмотря на распределение по разным хромосомам, вся совокупность генов в функциональном отношении ведет себя как целое, образуя единую систему, представляющую геномный (генотипический) уровень организации наследственного материала. На этом уровне происходит широкое взаимодействие и взаимовлияние наследственных задатков, локализующихся как в одной, так и в разных хромосомах. Итогом является взанмосоответствис генетической информации разных наследственных задатков и, следовательно, сбалансированное по времени, месту и интенсивности развитие признаков в процессе онтогенеза. Функциональная активность генов, режим репликации и ротационных изменений наследственного материала также зависят от характеристик генотипа организма или клетки в целом. Об этом свидетельствует, например, относительность свойства доминантности.
ЛИТЕРАТУРА

1. Богоявленский Ю. К. Улинссова, И.Т. М. Яровая, В. Н. Ярыгин Биология / Под ред. В. Н. Ярыгина. М.: Медицина, 1984, 560 с
2. Генетика популяций и количественных признаков: Учебное пособие /Смиряев А. В., Кильчевский А. В. – М.: КолосС, 2007. – 272с.
3. Генетика человека: Учебное пособие для студентов вузов /В. А. Шевченко, Н.А. Топорина, Н. С. Ставлинская/ – М.: Владос, 2004. – 240с.
4. Генетика: Учебник для медицинских вузов /Иванов В. И., Барышникова Н. В., Билева Д. С. и др.: Под ред. В. И. Иванова. – М.: Академкнига, 2006. – 638с.
5 Пухальский В. А. Введение в генетику (краткий конспект лекций): Учебное пособие для студентов вузов /Международная ассоциация «Агрообразование». – М.: КолосС, 2007. – 223с.

Генетика популяций и количественных признаков: Учебное пособие /Смиряев А. В., Кильчевский А. В. – М.: КолосС, 2007. – 272с.
Генетика человека: Учебное пособие для студентов вузов /В. А. Шевченко, Н.А. Топорина, Н. С. Ставлинская/ – М.: Владос, 2004. – 240с
Богоявленский Ю. К . Улинссова, И.Т. М. Яровая, В. Н. Ярыгин Биология / Под ред. В. Н. Ярыгина. М.: Медицина, |1984, 560 с

Генетика человека: Учебное пособие для студентов вузов /В. А. Шевченко, Н.А. Топорина, Н. С. Ставлинская/ – М.: Владос, 2004. – 240с
Генетика: Учебник для медицинских вузов /Иванов В. И., Барышникова Н. В., Билева Д. С. и др.: Под ред. В. И. Иванова. – М.: Академкнига, 2006. – 638с
Генетика: Учебник для медицинских вузов /Иванов В. И., Барышникова Н. В., Билева Д. С. и др.: Под ред. В. И. Иванова. – М.: Академкнига, 2006. – 638с
Богоявленский Ю. К . Улинссова, И.Т. М. Яровая, В. Н. Ярыгин Биология / Под ред. В. Н. Ярыгина. М.: Медицина, 1984, 560 с
Богоявленский Ю. К . Улинссова, И.Т. М. Яровая, В. Н. Ярыгин Биология / Под ред. В. Н. Ярыгина. М.: Медицина, 1984, 560 с













2

1. Богоявленский Ю. К. Улинссова, И.Т. М. Яровая, В. Н. Ярыгин Биология / Под ред. В. Н. Ярыгина. М.: Медицина, 1984, 560 с
2. Генетика популяций и количественных признаков: Учебное пособие /Смиряев А. В., Кильчевский А. В. – М.: КолосС, 2007. – 272с.
3. Генетика человека: Учебное пособие для студентов вузов /В. А. Шевченко, Н.А. Топорина, Н. С. Ставлинская/ – М.: Владос, 2004. – 240с.
4. Генетика: Учебник для медицинских вузов /Иванов В. И., Барышникова Н. В., Билева Д. С. и др.: Под ред. В. И. Иванова. – М.: Академкнига, 2006. – 638с.
5 Пухальский В. А. Введение в генетику (краткий конспект лекций): Учебное пособие для студентов вузов /Международная ассоциация «Агрообразование». – М.: КолосС, 2007. – 223с.

Наследственные заболевания

ВВЕДЕНИЕ

 

Объективность генетической классификации болезней растет по мере успех молекулярной генетики и цитогенетики в обнаружении дефектных генов, вызывающих конкретные болезни. Это касается как, собственно наследственных болезней (менделирующих, или моногенных) и мультифакториальных (многофакторных) заболеваний (МФЗ), в возникновении и развитии которых существенны как генетические, так и факторы внешней среды. Тем не менее, до сих пор доля болезней, зависящих от известных конкретных "патологических" генов, остается весьма небольшой. В каталог наследственных признаков человека за 1992 год хромосомной локализации генов и первичной продукции указаны только для 322 от 5710 описаны признаки (то есть всего в 5,6% случаев), а для 2,5 тысяч случаев указывается только для локализации. Возможное же количество наследственных заболеваний человека намного больше и составляет 50 – 100 тыс., чтобы Определить все эти заболевания и синдромы, хромосомные невозможно, так как нарушения структуры многих белков несовместимы с жизнью и приводят к ранней внутриутробной смерти плода; теперь, более 3000 из них.

Таким образом, наши знания о молекулярно-генетических основах болезней человека касаются пока относительно небольшого их числа. В то же время, в клинической генетике известны примеры, показывающие исключительное значение этих знаний для диагностики, раннего выявления, эффективного лечения и профилактики конкретных заболеваний наследственных. Современные достижения молекулярной генетики, а точнее "методическая революция" 70-х гг., сделали возможным выделение отдельных генов, химический анализ нуклеотидных последовательностей ДНК, функциональное изучение экспрессии генов и молекулярных механизмов регулирования. Все это создало предпосылки для формирования новых направлений прикладной молекулярной генетики – анатомии и патологической анатомии генома человека, имеющих прямой связи с проблемами медицины. Наиболее последовательно эти направления развиваются в рамках проекта "Геном человека". Проект работает во многих странах, доказали свою жизнеспособность и эффективность. Он пролагает путь в биологию XXI века.

 



















Груз наследственной патологии

Узнать стоимость работы