современное представление связи «ген-признак»

Обычно эти вещества получаются из пищи, а тирозин, кроме того, синтезируется в организме из избытков фенилаланина. В цепи биосинтеза тирозин либо служит предшественником для образования белков, некоторых гормонов (тироксин, норадреналин), меланина и др., либо распадается до углекислоты и воды.Блокирование в результате биохимических мутаций какого-либо звена в цепи биосинтеза пигментов обусловливает их отсутствие — альбинизм, а также алькаптонурию и фенилкетонурию, которые являются наследственными болезнями человека. Так, например, альбинизм возникает в силу отсутствия меланина, который образуется в организме из тирозина через ряд сложных превращений, осуществляющихся в клетках — меланоцитах. Алькаптонурия обнаруживается по наличию у больных черного пигмента в моче, что вызывается окислением на воздухе гомогентизиновой кислоты. Фенилкетонурия наступает вследствие блокирования синтеза тирозина из фенилаланина. В результате этого в организме накапливается избыток фенилаланина, что вызывает у детей заболевание — умственную отсталость.Знание механизма действия указанных генов, блокирующих определенные ступени цепи биосинтеза, дает возможность вырабатывать методы лечения или облегчения наследственных заболеваний. Например, у детей, у которых рано диагносцировалифенилкетонурию, удавалось предотвращать признаки умственной отсталости путем удаления из их пищи фенилаланина.Таким образом, изучение генетиками конкретных путей осуществления действий гена может помочь медицине в решении одной из самых трудных ее задач — в разработке способов лечения различных наследственных болезней.Развитие любого признака организма является результатом взаимодействия или аллелей одного гена (аллельное взаимодействие), или разных генов (неаллельное взаимодействие).