Мутации и генетический полиморфизм у человека.(новые открытия, изобретения)

ОНП образуются в итоге точечных мутаций и по особенному важны для молекулярной диагностики болезней. Широкий спектр заболеваний –аутоиммунные, инфекционные заболевания, серповидно клеточная анемия, рак, и иныеимеют с одно-нуклеотидным полиморфизмом. Генетический полиморфизм представляет собой одновременное появление в одном месте две или более прерывистых формы в таких пропорциях, что самая редкая из них не может поддерживаться только повторяющейся мутацией или иммиграцией, сначала определенная Фордом (1940). На сегодняшний день применяется более позднее определение Бодмераи Кавалли-Сфорца(1971): «Генетический полиморфизм представляет собой наличие в одной и той же популяции двух или более аллелей в одном локусе, каждый с заметной частотой», где наименьшая частота,как правило, принимается равной 1 %. В настоящее время генетики применяют термин генетический полиморфизм для описания функционально скрытых, межиндивидуальных, различий в последовательности ДНК , которые делают каждый геном человека уникальным.Генетический полиморфизм устойчиво и активно поддерживается в популяциях посредством естественный отбор, в отличие от временных полиморфизмов, когда одна форма понемногу заменяется другой. По определению, генетический полиморфизм относится к равновесию или балансу между морфами. Механизмы, которые его сохраняют представляют собой типы уравновешивающего отбора.Учитывая низкую техническую оснащенность, тяжелые гигиенические и экономические условия жизни основной массы населения планеты на протяжении существенной части истории человечества, можно представить, какую значительную роль играли возбудители особо опасных инфекций, туберкулеза, паразитарных заболеваний. В данных условиях наследственный полиморфизм содействовал расселению людей, определяя удовлетворительную жизнеспособность в различных экологических ситуациях.Генетический полиморфизм представляют собой основу внутрипопуляционной и межпопуляционной изменчивости людей. Изменчивость проявляется в неравномерном распределении по планете некоторых заболеваний, тяжести их протекания в разнообразных человеческих популяциях, разной степени предрасположенности людей к определенным болезням, различиях в реакции на лечебное воздействие, индивидуальных особенностях развития патологических процессов. Наследственное разнообразие длительно было преградой удачному переливанию крови. На сегодняшний день оно же создает значительные трудности в решении проблемы пересадок органов и тканей.Полиморфизм распространен в природе; это связано с биоразнообразием, адаптацией и наследственной изменчивостью; это, как правило,функционирует, чтобы сохранить многообразие формы в населении, обитающем в разнообразной окружающей среде. Наиболее распространенный пример - сексуальный диморфизм, который совершается во многих организмах. Другие примеры -группы крови и человеческий гемоглобин.Согласно теории эволюции, полиморфизм следует из эволюционных процессов, как делает любой аспект разновидности. Это изменено и наследственно естественным отбором. В polyphenism генетическая косметика человека допускает разные морфы, и механизм выключателя, который определяет, какой морф показывают, экологический. ЗаключениеМутация и полиморфизм являются двумя типами вариантов ДНК.Мутация представляет собой изменение нуклеотидной последовательности гена. В том случае, когда мутация происходит в популяции с частотой более 1%, мутация называется полиморфизмом. Мутация относится к варианту ДНК у конкретного индивида, тогда как полиморфизм относится к вариантам ДНК в популяции. Основное различие между полиморфизмом и мутацией состоит в частоте встречаемости каждого типа вариантов в популяции.ЛитератураАлтухов Ю. П. и Рычков Ю. Г. Генетический мономорфизм видов и его возможное биологическое значение, Журн. общ. биол., т. 33, № 3, - 2019с. 281,Арчаков А.И. Биоинформатика, геномика и протеомика -науки о жизни XXI столетия // Вопросы медицинской биохимии. 2019. Т. 47. 1. 132с.Бородин П.Е., Войцеховский В.В., Бородин Е.А. От молекулярной биологии к молекулярной и персонифицированной медицине, медицине XXI века. Амурский медицинский журнал. 2019-. № 1 (17). 97с.Сойфер В. Н., Молекулярные механизмы мутагенеза, М., 2019-456с;Дубинин Н. П., Общая генетика, М., 2019, гл. 17, -56с